Durante mucho tiempo, la posibilidad de que un niño heredara genes de tres personas era algo propio de la ciencia ficción. Sin embargo, los avances médicos han convertido esa idea en una realidad con el nacimiento del primer bebé con ADN de tres individuos, un hecho que ha despertado tanto entusiasmo como polémica en el ámbito científico y ético.
Este nacimiento no se debe a una alteración genética para modificar la apariencia o habilidades del bebé, sino a un procedimiento diseñado para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias relacionadas con las mitocondrias, que se heredan exclusivamente por parte materna. El propósito es simple: asegurar el nacimiento de un bebé libre de estas afecciones.
El método, conocido como “transferencia pronuclear” o “sustitución mitocondrial”, ha sido desarrollado y perfeccionado por diversos grupos de investigación. Su implementación marca un antes y un después en el campo de la reproducción asistida, pero también despierta interrogantes sobre sus límites y las implicaciones que podría tener a futuro.
¿Qué implica tener ADN de tres personas?
El concepto de “bebé con material genético de tres personas” se entiende al analizar la biología celular. Habitualmente, un ser humano recibe su ADN nuclear tanto de la madre como del padre. Sin embargo, también existe una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias, estructuras celulares responsables de generar energía, y ese ADN se hereda exclusivamente de la madre.
Cuando las mitocondrias presentan mutaciones, pueden ocasionar graves enfermedades sin cura. Para evitar esto, los científicos han ideado un procedimiento para reemplazar el ADN mitocondrial dañado de la madre con el de una donante sana.
Así, el bebé obtiene el ADN nuclear de sus progenitores biológicos y el ADN mitocondrial de una tercera mujer, lo que da origen al término “bebé con tres padres genéticos”. Aunque el ADN de la donante representa una cantidad muy pequeña (menos del 1%), su función es esencial para el correcto funcionamiento de las células.
Transferencia pronuclear: el núcleo del proceso
La técnica utilizada se llama transferencia pronuclear (PNT por sus siglas en inglés). El proceso consiste en fecundar dos óvulos por separado: uno de la madre y otro de la donante, ambos con el esperma del padre.
Luego, los pronúcleos (que contienen el ADN nuclear) del embrión materno se extraen y se trasladan al embrión de la donante, al que previamente se le ha retirado su material genético nuclear.
Según la investigación publicada en la revista Nature, si este procedimiento se realiza en el momento adecuado tras la fertilización, se pueden desarrollar embriones viables, reduciendo el riesgo de anomalías genéticas. El momento ideal es pocas horas después de la fecundación, antes de que el embrión comience su primera división celular.
Uno de los grandes desafíos fue evitar que se arrastraran mitocondrias defectuosas durante la transferencia. En la mayoría de los embriones, la presencia del ADN mitocondrial dañado fue inferior al 2%, un margen considerado seguro por los especialistas.
El riesgo de que las mitocondrias defectuosas reaparezcan
Aunque la técnica ha mostrado resultados prometedores, no está libre de riesgos. Una investigación publicada en Cell Stem Cell reveló que, aunque el porcentaje de ADN mitocondrial dañado transferido sea mínimo, con el tiempo puede producirse lo que se denomina “deriva genética”. Es decir, las mitocondrias originales con mutaciones podrían multiplicarse y predominar en las células del bebé.
Este fenómeno fue observado en líneas celulares humanas derivadas de embriones manipulados con procedimientos similares. Aunque no se detectaron problemas en el funcionamiento de las células, los expertos subrayan la importancia de vigilar a largo plazo la estabilidad genética antes de extender el uso clínico de esta técnica.
En otras palabras, existe una remota posibilidad de que las mitocondrias con defectos recuperen terreno en el organismo del bebé, lo que subraya la necesidad de estrictos controles médicos y seguimiento continuo.
El primer nacimiento: un procedimiento realizado discretamente
El primer bebé con ADN de tres personas nació en 2016, bajo la dirección del Dr. John Zhang, en una clínica estadounidense, pero el procedimiento se realizó en México para esquivar las restricciones legales de otros países. El caso fue reportado en la revista Reproductive BioMedicine Online.
La pareja había perdido varios hijos debido a una grave enfermedad mitocondrial llamada síndrome de Leigh, que afecta el sistema neurometabólico y es potencialmente mortal. Gracias a la transferencia pronuclear, lograron concebir un niño sano, libre de la enfermedad.
El caso fue blanco de críticas debido a la falta de regulación y control ético. Aun así, sentó un precedente que impulsó la discusión mundial sobre el uso de estas técnicas, y llevó a varios países a trabajar en marcos legales y éticos para su posible aplicación.
¿Puede considerarse una forma de terapia genética?
Aunque no se trata de una edición genética al estilo de CRISPR, la transferencia mitocondrial sí modifica el material hereditario del embrión. En este caso, se reemplaza una pequeña parte del ADN para evitar enfermedades graves.
Este procedimiento se considera una forma de terapia preventiva en la línea germinal, ya que los cambios pueden transmitirse a las generaciones futuras. Si el bebé es una niña, sus descendientes podrían heredar las mitocondrias sanas.
Esto plantea un dilema ético: ¿deberíamos intervenir en la herencia humana para prevenir enfermedades? Para muchos expertos, la respuesta es sí, siempre que se garantice la seguridad y se cuente con el consentimiento informado. Otros temen que estas prácticas allanen el camino hacia modificaciones genéticas no terapéuticas en el futuro.
